近日，我院产科护士长缪淑君被宁波市新生儿疾病筛查中心、宁波市产前诊断中心授予“2020年新生儿疾病筛查工作先进工作者”称号。作为我院产前筛查及新生儿疾病筛查工作的主力军之一，这已是她连续第三年获此表彰。

新生儿疾病筛查是指对一些危害严重，但可有效治疗的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，以便早期发现、早期诊断和干预，避免对儿童生长发育造成不可逆性损伤而导致残疾发生。

目前我院产科实施新生儿疾病筛查项目包括遗传代谢性疾病、新生儿听力障碍筛查以及先天性心脏病筛查、新生儿髋关节检查。其中遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率约在1%-2%，目前已注册的遗传病已逾16380种。大多数遗传代谢病为隐性遗传，病孩的父母可以都“正常”，而且很多患有先天性遗传代谢病的新生儿出生时一般不会有什么特殊的症状，但隐藏着的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生，一旦等到症状出现再诊断就已为时已晚，常导致不可逆的病变导致体格和智力发育障碍。

2016年开始我院开始，产科通过家长自愿选择的方式全面推广多种遗传代谢性疾病筛查（四病筛查+串联质谱筛查），新生儿遗产代谢性疾病也由原来的4种增加到29种，其中苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）四种新生儿遗传代谢性疾病筛查可纳入市重大公共卫生妇幼项目，宁波市户籍人口以及办理居住证半年以上的非宁波市户籍人口筛查费用由政府买单。

为提高新生儿疾病筛查率，我院产科针对住院分娩孕妇做好筛查宣传工作，同时做好血样采集、保存、递送及相关资料的登记、统计工作，对筛查异常的新生儿进行召回随访。据统计，我院2018-2020年度的新生儿疾病筛查率分别为：100%，99.94%、100%，筛查异常召回率100%、血片不合格率0%，出色地完成了该项工作，获得好评。

缪淑君表示，荣誉是对以前工作的肯定，离不开科室每一位成员的贡献和辛勤的付出，在以后的工作中将再接再厉，为新生儿疾病筛查做出更大贡献。（付玉玲）